Emofilia
Malattia ereditaria caratterizzata da un difetto nella coagulazione
del sangue, dovuto al deficit di alcune proteine plasmatiche, chiamate fattori
di coagulazione. La forma più comune di emofilia è rappresentata dall'emofilia
A, che colpisce l'80% degli emofilici ed è provocata dalla mancanza del fattore
VIII. Un altro tipo di emofilia è quella denominata emofilia B, o malattia di
Christmas, in cui manca il fattore IX.
TRASMISSI
In circa l'80% dei casi di emofilia si rileva una storia familiare
identificabile della malattia, mentre negli altri casi essa può essere
attribuita a una mutazione spontanea dei geni. La mutazione è portata da un
gene recessivo legato al sesso, che si trova sul cromosoma X. Vi è una
probabilità su due che i figli maschi di un uomo sano e di una donna portatrice
siano emofilici, e che le figlie femmine siano portatrici. Dei figli di un uomo
emofilico e di una donna non portatrice, tutte le femmine saranno portatrici e
tutti i maschi sani. I maschi non possono trasmettere la malattia e le
portatrici sane non la possono sviluppare. Un caso famoso di trasmissione
dell'emofilia è quello della regina Vittoria, le cui figlie portarono la
malattia nelle case reali spagnola e russa.
SINTOMI
La gravità dell'emofilia è molto variabile: i sintomi possono
variare da una eccessiva tendenza alla comparsa di lividi, fino al sanguinamento
persistente dopo un semplice taglio, o un intervento di ordinaria entità, come
un’operazione odontoiatrica. Se si verificano ripetute emorragie profonde,
all'interno di articolazioni e muscoli, possono subentrare emartri (cioè
cospicui versamenti di sangue, con ingrossamento della parte colpita) e disturbi
locomotori.
TERAPIA
Prima dell'avvento delle moderne terapie, le probabilità di
sopravvivenza degli emofilici fino all'età adulta erano scarse. Oggi, nel caso
in cui un soggetto emofilico presenti sanguinamento, è possibile intervenire
con una terapia sostitutiva, che consiste nella somministrazione al paziente del
fattore di cui è privo; in particolare, si possono inoculare i fattori VIII e
IX, oppure un determinato quantitativo di plasma. Molti pazienti emofiliaci
vengono istruiti dal medico curante ad autosomministrarsi, in caso di necessità,
questi preparati, che possono essere conservati in casa in forma liofilizzata
oppure sotto forma di crioprecipitato (concentrato preparato dal sangue fresco
che va tenuto in frigorifero).
Rispetto al plasma, i crioprecipitati e gli altri tipi di
concentrati risultano a minore rischio di trasmissione di malattie come
l'epatite e la sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS), poiché vengono
preparati dal sangue di un unico donatore, mentre il plasma proviene da grandi
quantità di sangue raccolto da molti donatori. Tuttavia, il controllo dei
donatori e i trattamenti al calore del plasma hanno ridotto di molto i rischi.
Grazie alla clonazione del gene che codifica il fattore VIII per
mezzo delle tecniche di ingegneria genetica, recentemente è stato possibile
sviluppare un prodotto sostitutivo del tutto sicuro, che è attualmente allo
studio sui pazienti e che potrebbe diventare di uso comune nel prossimo futuro.
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