Il Nuovo -  Mercoledì, 28 Maggio 2003 

Una speranza in più per combattere le malattie metaboliche

Scoperto da un gruppo di ricercatori di Napoli un gene coinvolto in ben 8 malattie metaboliche differenti. Un passo avanti verso la ricerca e la cura di queste patologie.

Passi avanti per la ricerca e la cura delle malattie genetiche. Un solo gene coinvolto in 8 diverse malattie metaboliche rare è stato scoperto dal gruppo Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, diretto da Andrea Ballabio.

L'importante scoperta, annunciata dalla rivista Cell, è stata presentata oggi a Roma. Il gene si chiama Sumf1. Entro 2 anni - ha spiegato Ballabio - potrebbe essere disponibile per i pazienti la terapia enzimatica, mentre per la terapia genica, che richiederà almeno altri 5 anni di lavoro, lasciano spazio all'ottimismo i primi risultati finora osservati nei topi.

Il gene Sumf1 è stato descritto come il jolly capace di attivare una grande famiglia di enzimi, chiamati solfatasi: la carenza di ognuno di essi è all'origine di molte malattie metaboliche. Che il gene potesse avere questo ruolo strategico i ricercatori lo sospettavano da tempo, ma per dimostrarlo sono stati necessari almeno due anni di lavoro. Il punto di partenza è stato lo studio della malattia metabolica direttamente provocata dal gene, chiamata deficit multiplo di solfatasi (Dms), una malattia che colpisce contemporaneamente più organi e tessuti, soprattutto il sistema nervoso, provocando gravi disturbi. I sintomi di questa malattia riassumono quelli osservati in otto diverse malattie metaboliche. In ognuna di queste esiste un difetto genetico che blocca l'attività delle solfatasi. Nel caso del deficit multiplo di solfatasi, questi enzimi funzionano come forbici molecolari capaci di tagliare nella cellula le sostanze di rifiuto.

E' stata, quindi, questa malattia il filo conduttore che ha permesso di legare fra loro tutte e otto le diverse malattie metaboliche nelle quali si bloccava una solfatasi. Il cerchio si é stretto dapprima attorno al cromosoma 3, poi su una particolare regione del cromosoma e infine sul gene, che i ricercatori hanno chiamato Sumf1 (Sulfatase modifying factor 1). Un risultato giunto a più di 16 anni dall'inizio delle ricerche in questo campo.

(20 MAGGIO 2003, ORE 17:40) 

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